Vysvětleno: Nobelova cena za chemii za nůžky na úpravu genů

Emmanuelle Charpentier a Jennifer Doudna sdílejí cenu za chemii CRISPR, která umožňuje vědcům „vystřihnout a vložit“ do genetické sekvence. To má různé potenciální využití, ale také vyvolává etické obavy.

Za prvé, vědci uměle vytvoří vodicí RNA, která pomáhá dostat genetické nůžky na místo v genomu, kde bude řez proveden. Pro úpravu genu speciálně navrhli malou šablonu DNA. Když buňka opraví řez, použije tuto šablonu DNA. Tím se změní kód v genomu. (Johan Jarnestad / Královská švédská akademie věd)

Jeho jednoduchost byla často přirovnávána k mechanismu „Vyjmout-Kopírovat-Vložit“ v jakémkoli textovém procesoru (nebo pravděpodobně stejně běžný mechanismus „Najdi-Nahradit“), zatímco jeho použití může potenciálně transformovat lidské bytosti a všechny ostatní formy života. Může potenciálně eliminovat genetické a další nemoci, znásobit zemědělskou produkci, opravit deformace a dokonce otevřít spornější možnosti výroby „dětí designérů“ a přinést kosmetickou dokonalost. Ve skutečnosti lze vše, co souvisí s fungováním genů, opravit nebo „upravit“.

Technologie CRISPR (zkratka pro poněkud nevkusně pojmenované Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) pro úpravu genů spouští obrovské vzrušení již od doby, kdy byla vyvinuta v roce 2012, a to jak kvůli příslibu, že se drží při zlepšování kvality života, a nebezpečí jeho zneužití. Stovky vědců a laboratoří od té doby začaly pracovat na technologii pro různé účely. V posledních osmi letech přinesla tato technologie svým vývojářům řadu ocenění a vyznamenání. Ve středu to vyvrcholilo udělením Nobelovy ceny za chemii pro dvě ženy, které to všechno začaly, 52letou Emmanuelle Charpentier z Francie a 56letou Američanku Jennifer Doudnu.

Je to možná jediný případ v historii Nobelovy ceny, kdy byly dvě ženy prohlášeny za jediné vítězky.

Technologie

Úpravy nebo úpravy sekvencí genů nejsou žádnou novinkou. Děje se tak již několik desetiletí, zejména v oblasti zemědělství, kde bylo několik plodin geneticky modifikováno tak, aby poskytovaly určité vlastnosti.

Ale to, co CRISPR udělal, je, že úpravy genů jsou velmi snadné a jednoduché a zároveň extrémně efektivní. A možnosti jsou téměř nekonečné, řekl Debojyoti Chakraborty, který s touto technologií pracuje v CSIR-Institutu genomiky a integrativní biologie v Novém Dillí.

Technologie v podstatě funguje jednoduchým způsobem – lokalizuje konkrétní oblast v genetické sekvenci, která byla diagnostikována jako příčina problému, vyřízne ji a nahradí novou a správnou sekvencí, která již nezpůsobuje problém. problém.

Technologie replikuje přirozený obranný mechanismus u některých bakterií, které používají podobnou metodu k ochraně před útoky virů.

Molekula RNA je naprogramována tak, aby lokalizovala konkrétní problematickou sekvenci na řetězci DNA, a speciální protein zvaný Cas9, který je nyní v populární literatuře často popisován jako „genetické nůžky“, se používá k rozbití a odstranění problematické sekvence. Řetězec DNA, když je přerušen, má přirozenou tendenci se opravovat. Mechanismus automatické opravy však může vést k opětovnému růstu problematické sekvence. Vědci zasahují během tohoto procesu automatické opravy dodáním požadované sekvence genetických kódů, které nahradí původní sekvenci. Je to jako odříznout část dlouhého zipu někde mezi a nahradit tuto část novým segmentem.

Express Vysvětlenoje nyní zapnutoTelegram. Klikněte zde, abyste se připojili k našemu kanálu (@ieexplained) a zůstaňte informováni o nejnovějších

Protože je celý proces programovatelný, má pozoruhodnou účinnost a již přinesl téměř zázračné výsledky. Existuje celá řada nemocí a poruch, včetně některých forem rakoviny, které jsou způsobeny nežádoucí genetickou mutací. To vše lze touto technologií opravit. I jinde jsou rozsáhlé aplikace. Genetické sekvence organismů způsobujících onemocnění mohou být změněny tak, aby byly neúčinné. Geny rostlin lze upravit tak, aby odolávaly škůdcům nebo zlepšily jejich toleranci vůči suchu nebo teplotě.

Z hlediska důsledků je to možná nejvýznamnější objev ve vědách o živé přírodě po objevu dvoušroubovicové struktury molekuly DNA v 50. letech 20. století, řekl Siddharth Tiwari z Národního biotechnologického institutu pro zemědělství a potraviny se sídlem v Mohali. pomocí technologie CRISPR na genech banánovníku.

Emmanuelle Charpentier a Jennifer Doudna za objev genetických nůžek CRISPR/Cas9, které lze použít ke změně DNA živých tvorů.

Vítězové

Charpentier a Doudna pracovali nezávisle, když narazili na různé informace, které se později spojily, aby byly vyvinuty do této technologie. Charpentier, bioložka, která tehdy pracovala v laboratoři ve Švédsku, potřebovala odbornost biochemika ke zpracování nových informací, které získala o genetických sekvencích v konkrétní bakterii, na které pracovala, zvané Streptococcus pyogenes.

Slyšela o Doudnově práci na Kalifornské univerzitě v Berkeley a oba se náhodou setkali na vědecké konferenci v Portoriku v roce 2011, podle účtu zveřejněného na webových stránkách Nobelovy ceny. Chapentier navrhl spolupráci, se kterou Doudna souhlasil. Jejich výzkumné skupiny pak během příštího roku spolupracovaly na dlouhé vzdálenosti. Během jednoho roku byli schopni přijít s revoluční technologií genové úpravy.

Několik dalších vědců a výzkumných skupin také významně přispělo k vývoji této technologie. Někdo jako Virginijus Siksnys, biochemik působící na univerzitě ve Vilniusu v Litvě, je široce uznáván jako spoluvynálezce této technologie. Ve skutečnosti se Siksnys za tuto technologii podělil o Kavliho cenu za nanovědu za rok 2018 s Doudnou a Chapentierem. Ale zásadní přínos těchto dvou žen je nesporný. Jejich úspěch byl v posledních několika letech oceněn několika prestižními oceněními, včetně Průlomové ceny ve vědách o živé přírodě v roce 2015 a Wolfovy ceny v lékařství začátkem tohoto roku.

Ve vědecké komunitě se objevily nějaké mumraje o tom, že Nobelova cena za chemii se dostala k biologům. Zjevně to ale není nový fenomén. Ústřední role chemie ve vědách o živé přírodě – na molekulární úrovni je biologie v podstatě chemií – zajistila, že v poslední době bylo udělováno stále více Nobelových cen za práci na poli biochemie. Ve skutečnosti výzkumná práce publikovaná začátkem tohoto roku poukázala na tento postupný posun v povaze ceny za chemii. Podle Chemistry World, zpravodajského časopisu vydávaného Royal Society of Chemistry, ze 189 vědců, kteří dosud získali Nobelovu cenu za chemii, 59 pracovalo v oblasti biochemie. Bylo to víc než kterékoli jiné odvětví chemie.

Čtěte také | Nobelovy ceny za Fyzika a Lék

Etické obavy

V listopadu 2018 vzbudil čínský výzkumník v Shenzenu mezinárodní senzaci svým tvrzením, že pozměnil geny lidského embrya, což nakonec vedlo k narození dvojčat. Toto byl první zdokumentovaný případ „návrhových dětí“ vyrobených pomocí nových nástrojů pro úpravu genů, jako je CRISPR, a vyvolal přesně ten druh etických obav, o kterých vědci jako Doudna mluvili.

V případě čínských dvojčat byly geny upraveny tak, aby se zajistilo, že se nenakazí virem HIV, který způsobuje AIDS. Tento zvláštní rys by pak zdědil i jejich další generace. Obavy se netýkaly ani tak důvodu, pro který byla tato technologie používána, jako spíše etiky produkování dětí se zvláštními genetickými rysy. Vědci poukázali na to, že problém v tomto případě, potenciální infekce virem HIV, již měl jiná alternativní řešení a způsoby léčby. Co bylo horší, bylo to, že genová úprava byla pravděpodobně provedena bez jakéhokoli regulačního povolení nebo dohledu. Jiní také poukázali na to, že zatímco technologie CRISPR byla neuvěřitelně přesná, nebyla 100% přesná a je možné, že některé další geny by se také mohly omylem změnit.

Sama Doudna vedla kampaň za vývoj mezinárodních pravidel a pokynů pro používání technologie CRISPR a do té doby prosazovala generální pozastavení těchto aplikací.

Sdílej Se Svými Přáteli: